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Infertilité 23 Apr 2019 | By Minifiv

En quoi consiste le DGP?

Le diagnostic génétique pré-implantatoire (DGP ou DPI) est un examen permettant d'étudier les gènes d'un embryon avant son implantation dans l'utérus maternel.

De cette manière on peut éviter la naissance d'enfants avec des malformations génétiques susceptibles de provoquer de graves maladies.Pour pouvoir appliquer cette technique, il faut avoir recours à un processus de fécondation in vitro (FIV) indépendamment que ce soit après une stimulation ovarienne légère (miniFIV) ou de façon conventionnelle.Dans cet article nous expliquerons comment est réalisé ce procédé et nous parlerons des situations pour lesquelles il est indiqué.

En quoi consiste le DGP?

Le DGP consiste à analyser l'ADN d'une ou deux cellules de l'embryon quand celui-ci se trouve dans un stade très précoce de son développement, généralement le troisième ou le cinquième jour de vie embryonnaire.Les principales étapes pour pouvoir réaliser l'étude génétique de l'embryon sont:

  1. Obtention des ovules et spermatozoïdes.

  2. Fécondation in vitro, c'est-à-dire, union des ovules et les spermatozoïdes en laboratoire pour obtenir les embryons.

  3. Culture des embryons jusqu'au 3ème ou 5ème jour, selon le moment où l'on veut réaliser l'analyse génétique.

  4. Biopsie des embryons pour extraire la ou les cellules que l'on va examiner. Si la biopsie se fait le 3ème jour, on l'appelle un blastomère, tandis que si la biopsie se fait le 5ème ou le 6ème jour de développement embryonnaire, la cellule est une cellule du trophoectoderme (partie extérieure de la cellule d'un embryon qui va donner lieu au placenta)

  5. Vitrification et congélation des embryons analysés.

  6. Analyse génétique des cellules embryonnaires par des techniques de biologie moléculaires comme la PCR ou CGH- Array.

  7. Évaluation des possibilités de transfert en fonction du diagnostic génétique obtenu.

  8. Transfert des embryons sains et sans altérations génétiques.

La cinquième étape n'est pas toujours nécessaire. Généralement après la biopsie, l’embryon est vitrifié (congelé) dans l’attente des résultats de l’étude génétique. Cependant, si la biopsie se réalise le troisième jour et s’il est possible d’obtenir les résultats de l’étude génétique en deux jours, il existe une possibilité de laisser l’embryon en culture et de faire le transfert sans avoir été congelé le 5ème jour, c’est-à-dire, au stade de blastocyste.La biopsie de l’embryon est, liée à l’étude génétique moléculaire, une des étapes fondamentale de la technique de DGP. II s’agit de pratiquer un petit orifice dans la surface de l’embryon pour extraire la cellule  qui va être analysée.Au stade primitif où la biopsie de l’embryon est effectuée, extraire une ou deux cellules du contenu cellulaire total ne porte aucun préjudice au niveau de son développement la cellule à analyser est traitée et envoyée aux spécialistes en génétique pour qu’ils analysent l’ADN et découvrent s’il existe quelque anomalie qui puisse provoquer une maladie génétique.Seulement les embryons dont le diagnostic génétique démontrera qu’ils ne sont pas porteurs d’anomalies génétiques y chromosomiques étudiées seront transférés ou cryopréservés.Actuellement il est possible d’analyser un très grand nombre d’altérations génétiques, y compris beaucoup de celles qui provoquent ce qu’on appelle “les maladies rares” Cependant, les plus communes sont:

  • Syndrome de X fragile

  • Maladie de Huntington

  • Dystrophie Musculaire

 

Quand est-il indiqué de faire le DGP

Cette technique a supposé une grande avancée au niveau médical, car elle permet d’éviter la transmission à la descendance de maladies génétiques importantes.Il s’agit d’un outil de diagnostic qui permet la prévention de maladies compliquées et, ne vaut-il pas mieux prévenir que guérir?Bien-sûr, mais en analysant les conséquences de cette prévention. Si nous pensons seulement à cela, l’idéal serait d’appliquer le DGP à tous les embryons. Mais, cependant il existe certains aspects qu’il faut prendre en considération à cause desquels le DGP n’est pas effectué dans tous les cycles de fécondation in vitro.En premier lieu, soumettre l’embryon au DGP suppose une manipulation excessive qui, quand elle n’est pas nécessaire, peut être contre-productive. Tous les embryons n’ont pas la force suffisante pour supporter la biopsie embryonnaire.D’autre part, il s’agit d’un moyen de sélection génétique qui, bien que thérapeutique, touche à l’éthique. De ce fait, c’est un sujet délicat qui engendre de nombreuses controverses.Enfin, bien que le coût soit de plus en plus accessible grâce à l’avancée et l’amélioration des techniques d’analyse moléculaire, ce sont encore des frais supplémentaires au processus de FIV ou miniFIV.Si l’on considère ces points, il est logique de penser que le DGP, de nos jours, ne soit pas une technique de routine et qu’elle soit simplement appliquée dans les cas où la balance risque-bénéfice soit positive.Même si on doit l'évaluer de manière personnalisée, chez miniFIV nous conseillons de réaliser le DGP dans des situations telles que:

  • Femmes d’âge maternel avancé, puisque à partir de 40 ans la probabilité d’altérations génétiques sur la descendance est élevée.

  • Avortements multiples.

  • Insuccès répétés d’implantation.

  • Antécédents familiaux ou personnels de maladies génétiques graves.

Ce dernier cas est spécial car il s’agit généralement de femmes ou de couples n’ayant pas de problèmes d’infertilité mais qui trouvent dans la reproduction assistée le chemin pour éviter que leur enfant hérite de la maladie qu’ils souffrent eux-mêmes ou portent dans leur ADN.Pour conclure, il est important d’insister sur le fait que le DGP est un outil de diagnostic de prévention mais pas d’un traitement. Cela signifie que le DGP ne permet pas de traiter une altération génétique pour éviter que l‘embryon donne lieu à la naissance d’un enfant porteur d’une maladie. Ce qui nous permet l’information fournie par le DGP c’est d’éviter de transférer l’embryon anormal et avec lui la transmission de la maladie.